تحدثت الدكتورة ميساء الجلاد، استشاري الأطفال حديثي الولادة، عن متلازمة التمثيل الغذائي، مؤكدة أنها تصيب الأطفال طفرة جينية موروثة.

وقالت خلال مداخلة عبر القاهرة الإخبارية، إن تلك الطفرة تؤدي لخلل في عمليات التمثيل الغذائي، للعمليات الغذائية التي لاغنى عنها، من  دهون وسكريات وبروتينات.

وأضافت: "العجز في تلك المواد تؤدي إلى نقص في بعض الإنزيمات، وتزاحم مواد سمية وضارة، وهي مواد تدخل في تكوين جسم الطفل العقلي والبدني والتي تظهر الأعراض إما عند الولادة أو في سن متقدم عند الـ6شهور، لافتة إلى أن تلك الأعراض قد تكون خطيرة جدا وقد تؤدي في أحيان أخرى إلى الوفاة.

وأوضحت أن نقص الإنزيم من الممكن أن تختلف درجاته حسب المواد التي تنقص الطفل، إضافة إلى أن الأطفال تولد شكلها طبيعي، وهو مايجعل الأمر صعب تخمينه في البداية، مؤكدة أن بعض العلائلات لديها موروث جيني يخص متلازمة التمثيل الغذائي وهناك من يتعرض لها بشكل مفاجئ.

وحول الأعراض، واصلت الدكتورة ميساء الجلاد، أن الأعراض تظهر مختلفة من طفل لآخر، حسب نقص الإنزيم، فهناك من تكون الأعراض نحافة شديدة أو يرقان أو قئ مستمر، وتأخر في النمو، وتضخم في عضلة القلب والكبد والطحال.